Questa patologia rara ed ereditaria, tra le altre cose comporta un calo dell’udito.
La Sindrome di Alport provoca anche la perdita della funzione renale e anomalie oculari.
Nell’articolo di oggi, AudioMedica Milano ci parla di questa sindrome, soffermandosi su cause e sintomi a essa legati.
Cos’è la Sindrome di Alport,
La sindrome di Alport, abbreviata conAS, è una malattia rara causata da un difetto della sintesi del collagene con prevalente interessamento del sistema renale, uditivo e visivo.
Il collagene è una proteina che costituisce la struttura fondamentale del tessuto connettivo. Rappresenta quindi un componente indispensabile della struttura delle membrane basali dei reni, degli occhi e delle orecchie.
Le cause della sindrome di Alport
La sindrome di Alport è prevalentemente legata al cromosoma X che ne rappresenta la forma più comune. È una patologia associata a mutazioni genetiche.
La malattia varia da persona a persona. Infatti, anche all’interno della stessa famiglia può interessare bambini e adulti. È imprevedibile sia per il momento in cui si manifesta sia per la progressione e il coinvolgimento dei diversi organi.
Sintomi e ipoacusia neurosensoriale
L’alterazione della sintesi di collagene provoca fibrosi progressiva a livello renale con conseguente insufficienza renale cronica negli stadi finali.
Per quanto riguarda l’apparato uditivo, questa patologia provoca sordità parziale. Per la precisione, induce un’ipoacusia neurosensoriale, che impedisce al paziente di avvertire i suoni alle alte frequenze.
Lo sviluppo delle problematiche uditive, da parte di chi soffre di sindrome di Alport, varia in relazione al gene oggetto di mutazione e al tipo di ereditarietà.
Per essere certi che si tratti della sindrome di Alport occorre verificare che vi sia:
- Storia familiare di nefrite con inspiegata ematuria;
- Ematuria persistente senza diagnosi di alcun’altra nefropatia ereditaria;
- Ipoacusia neurosensoriale bilaterale nell’intervallo di frequenze da 2000 a 8000 Hz. La perdita di udito si sviluppa gradualmente, non è presente nella prima infanzia, ma spesso appare prima dei 30 anni;
- Mutazione nel gene COL4An (dove n = 3, 4 o 5);
- Evidenza immunoistochimica di completa o parziale carenza dell’epitopo di Alport (marker antigenico);
- Estese anormalità dell’ultrastruttura della membrana basale glomerulare;
- Lesioni oculari, come lenticono anteriore, cataratta e chiazze retiniche.
- Progressione graduale all’insufficienza renale terminale di almeno due membri della famiglia.
- Macrotrombocitopenia o inclusioni granulocitiche.
- Diffusa leiomiomatosi dell’esofago o dei genitali femminili, o entrambi.