La sindrome di Alport: cause, sintomi e cura

La sindrome di Alport è una malattia genetica rara che può portare danni a livello renale, alla vista e all’udito.

Esistono tre forme diverse di sindrome di Alport di trasmissione ereditaria: forma autosomica dominante, forma autosomica recessiva e forma legata al cromosoma X. La forma autosomica dominante viene trasmessa solo da uno dei due genitori, la forma invece autosomica recessiva invece viene trasmessa da tutti e due i genitori, portatori di geni alterati e la forma legata al cromosoma X colpisce maggiormente gli uomini quando il gene mutato è localizzato sul cromosoma X.

Possibili cure e diagnosi

Il dato ad oggi negativo è che non esistono trattamenti e cure specifiche per la sindrome di Alport ma possono essere somministrati dei farmaci che possono rallentare la progressione della sindrome quali ACE-inibitori o sartani. Allo stesso modo, non esiste una prevenzione da attuare ma solo svolgere controlli a livello genetico e familiare soprattutto quando vi è stata segnalata una mutazione genetica.

La sindrome di Alport viene diagnosticata tramite la biopsia renale che esamina un frammento di tessuto al microscopio volto all’osservazione delle alterazioni della membrana basale del glomerulo renale. Nel caso in cui si sospetti una forma connessa al cromosoma X, la biopsia sarà di tipo cutaneo.

Oggi la sindrome di Alport può essere identificabile tramite un prelievo del sangue.

È importante infine sottolineare che ciascuna diagnosi dipenderà dalla storia clinica della famiglia del singolo paziente, cercando di attuare delle tecniche che siano meno invasive possibili.

Sintomatologia

La sintomatologia del disturbo di Alport si manifesta con sangue nelle urine (ematuria) perdita proteine nelle stesse o ipertensione arteriosa. Tra i disturbi a livello renale, può verificarsi un colore alterato delle urine a seguito della presenza eccessiva di globuli rossi. A tali sintomi si aggiungono anche sordità in entrambe le orecchie o lesioni oculari che generalmente non provocano sintomi.

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